ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.33114394A>G
CA9361604
GPATCH1
c.2171A>G (p.His724Arg)
n.1107A>G
n.2485A>G
n.2184A>G
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
19
g.33114394A=
CA2332568516
GPATCH1
c.2171A= (p.His724=)
n.1107A=
n.2485A=
n.2184A=
dbSNP
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