| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33108221T>C | CA14659211 | GPATCH1 | c.1285+1322T>C (n.1285+1322T>C) c.*741+1322T>C (n.*741+1322T>C) n.1599+1322T>C n.1298+1322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33108221T>A | CA2332565881 | GPATCH1 | c.1285+1322T>A (n.1285+1322T>A) c.*741+1322T>A (n.*741+1322T>A) n.1599+1322T>A n.1298+1322T>A | dbSNP |