| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.51624491A>G | CA14664695 | SIGLEC5 | c.1464+1541T>C (n.1464+1541T>C) c.1382+2658T>C (n.1382+2658T>C) c.1491+1541T>C (n.1491+1541T>C) c.1179+1541T>C (n.1179+1541T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624491A= | CA2341473738 | SIGLEC5 | c.1464+1541T= (n.1464+1541T=) c.1382+2658T= (n.1382+2658T=) c.1491+1541T= (n.1491+1541T=) c.1179+1541T= (n.1179+1541T=) | dbSNP |