ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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14
g.92810309T>G
CA390780571
GOLGA5
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.192T>G
dbSNP
14
g.92810309T>C
CA7317958
GOLGA5
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.192T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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