| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34558028C>T | CA2361261603 | MAP1LC3A | c.53-1180C>T (n.53-1180C>T) c.176-710C>T (n.176-710C>T) c.53-710C>T (n.53-710C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34558028C>G | CA14786871 | MAP1LC3A | c.53-1180C>G (n.53-1180C>G) c.176-710C>G (n.176-710C>G) c.53-710C>G (n.53-710C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34558028C>A | CA743814532 | MAP1LC3A | c.53-1180C>A (n.53-1180C>A) c.176-710C>A (n.176-710C>A) c.53-710C>A (n.53-710C>A) | dbSNP gnomAD v4 |