| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17278839C>T | CA9290931 | BABAM1,USHBP1 | c.787-6C>T (n.787-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) c.*498+1495C>T (n.*498+1495C>T) c.*400+1930C>T (n.*400+1930C>T) c.-201+3697G>A (n.-201+3697G>A) n.285-6C>T c.232-198C>T c.193-6C>T (n.193-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17278839C= | CA2325778180 | BABAM1,USHBP1 | c.787-6C= (n.787-6C=) c.562-6C= (n.562-6C=) c.*498+1495C= (n.*498+1495C=) c.*400+1930C= (n.*400+1930C=) c.-201+3697G= (n.-201+3697G=) n.285-6C= c.232-198C= c.193-6C= (n.193-6C=) | dbSNP |