| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169116983A>T | CA1205967977 | ATP1B1 | c.58+5485A>T (n.58+5485A>T) n.73+660A>T n.386+5485A>T c.226+5485A>T (n.226+5485A>T) c.-134-7901A>T (n.-134-7901A>T) c.-268+5485A>T (n.-268+5485A>T) | dbSNP |
| 1 | g.169116983A>G | CA15070000 | ATP1B1 | c.58+5485A>G (n.58+5485A>G) n.73+660A>G n.386+5485A>G c.226+5485A>G (n.226+5485A>G) c.-134-7901A>G (n.-134-7901A>G) c.-268+5485A>G (n.-268+5485A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169116983A>C | CA890871398 | ATP1B1 | c.58+5485A>C (n.58+5485A>C) n.73+660A>C n.386+5485A>C c.226+5485A>C (n.226+5485A>C) c.-134-7901A>C (n.-134-7901A>C) c.-268+5485A>C (n.-268+5485A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |