| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19296909T>C | CA306304091 | SUGP1 | c.1243+80A>G (n.1243+80A>G) c.*945+80A>G (n.*945+80A>G) c.*770+80A>G (n.*770+80A>G) c.741+80A>G n.547+80A>G c.613+80A>G (n.613+80A>G) c.712+80A>G (n.712+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19296909T= | CA2326773386 | SUGP1 | c.1243+80A= (n.1243+80A=) c.*945+80A= (n.*945+80A=) c.*770+80A= (n.*770+80A=) c.741+80A= n.547+80A= c.613+80A= (n.613+80A=) c.712+80A= (n.712+80A=) | dbSNP |