| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7897078C>T | CA170995 | MTRR | c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) n.534C>T c.1719C>T c.1696C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1790C>T n.1909C>T n.1906C>T n.1831C>T n.1766C>T n.1836C>T n.1696C>T n.1862C>T n.1719C>T n.1633C>T n.1873C>T n.1874C>T n.2028C>T n.2191C>T n.1871C>T n.1899C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) n.2061C>T n.2038C>T n.1797C>T n.1949C>T n.2026C>T n.2049C>T n.1787C>T n.1722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897078C= | CA1525831842 | MTRR | c.1783C= (p.His595=) c.1864C= (p.His622=) n.534C= c.1719C= c.1696C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.1790C= n.1909C= n.1906C= n.1831C= n.1766C= n.1836C= n.1696C= n.1862C= n.1719C= n.1633C= n.1873C= n.1874C= n.2028C= n.2191C= n.1871C= n.1899C= c.1828C= (p.His610=) n.2061C= n.2038C= n.1797C= n.1949C= n.2026C= n.2049C= n.1787C= n.1722C= | dbSNP |