| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40349931C>T | CA16608180 | ADSL | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.49+2579C>T n.390C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.283C>T n.312C>T n.294C>T c.-183-3142C>T (n.-183-3142C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.61C>T (p.Arg21Ter) n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40349931C= | CA2405717578 | ADSL | c.253C= (p.Arg85=) n.49+2579C= n.390C= c.*74C= (n.*74C=) n.283C= n.312C= n.294C= c.-183-3142C= (n.-183-3142C=) c.-88C= (n.-88C=) c.61C= (p.Arg21=) n.310C= | dbSNP |
| 22 | g.40349931C>G | CA411634753 | ADSL | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.49+2579C>G n.390C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.283C>G n.312C>G n.294C>G c.-183-3142C>G (n.-183-3142C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.310C>G | dbSNP |