| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.102384942C>T | CA1809991 | IL18R1 | c.753C>T (p.Phe251=) c.810C>T (n.810C>T) c.288C>T (p.Phe96=) n.781C>T c.6C>T (p.Phe2=) n.1370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102384942C>A | CA347940874 | IL18R1 | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.810C>A (n.810C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.781C>A c.6C>A (p.Phe2Leu) n.1370C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.102384942C= | CA1275238384 | IL18R1 | c.753C= (p.Phe251=) c.810C= (n.810C=) c.288C= (p.Phe96=) n.781C= c.6C= (p.Phe2=) n.1370C= | dbSNP |
| 2 | g.102384942C>G | CA347940875 | IL18R1 | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.810C>G (n.810C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.781C>G c.6C>G (p.Phe2Leu) n.1370C>G | dbSNP gnomAD v4 |