| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615257G>A | CA217321529 | TPP1 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.199C>T n.459C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.412C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1525C>T c.848C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1515C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2544C>T n.1226C>T n.1672C>T n.1819C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.2359C>T n.217C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615257G>T | CA379472688 | TPP1 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.199C>A n.459C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.412C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1525C>A c.848C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1515C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2544C>A n.1226C>A n.1672C>A n.1819C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2359C>A n.217C>A n.392C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615257G= | CA1950234079 | TPP1 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1339C= (p.Arg447=) n.199C= n.459C= c.610C= (p.Arg204=) c.412C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1525C= c.848C= c.1150C= (p.Arg384=) c.*792C= (n.*792C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1515C= c.*205C= (n.*205C=) n.2544C= n.1226C= n.1672C= n.1819C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.2359C= n.217C= n.392C= | dbSNP |