| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19996754C>G | CA751487950 | ARVCF | c.-18-5942G>C (n.-18-5942G>C) n.158-14663G>C n.269-5942G>C | dbSNP |
| 22 | g.19996754C>T | CA14983914 | ARVCF | c.-18-5942G>A (n.-18-5942G>A) n.158-14663G>A n.269-5942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |