Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6494837A>CCA171384814MCPH1n.363-5015A>C
c.184-5015A>C (n.184-5015A>C)
n.860-5015A>C
n.1075-5015A>C
c.226-5015A>C (n.226-5015A>C)
c.*2085-5015A>C (n.*2085-5015A>C)
c.2294-5015A>C
c.*126-5015A>C (n.*126-5015A>C)
n.2148-5015A>C
n.1097-5015A>C
c.2137-5015A>C (n.2137-5015A>C)
c.1935+39585A>C (n.1935+39585A>C)
c.781-5015A>C (n.781-5015A>C)
c.*2416-5015A>C (n.*2416-5015A>C)
c.982-5015A>C (n.982-5015A>C)
c.*1074-5015A>C (n.*1074-5015A>C)
c.*1675+39585A>C (n.*1675+39585A>C)
n.244-5015A>C
n.295-5015A>C
c.1612-5015A>C (n.1612-5015A>C)
c.1936-5015A>C (n.1936-5015A>C)
n.2190-5015A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6494837A>GCA1760939365MCPH1n.363-5015A>G
c.184-5015A>G (n.184-5015A>G)
n.860-5015A>G
n.1075-5015A>G
c.226-5015A>G (n.226-5015A>G)
c.*2085-5015A>G (n.*2085-5015A>G)
c.2294-5015A>G
c.*126-5015A>G (n.*126-5015A>G)
n.2148-5015A>G
n.1097-5015A>G
c.2137-5015A>G (n.2137-5015A>G)
c.1935+39585A>G (n.1935+39585A>G)
c.781-5015A>G (n.781-5015A>G)
c.*2416-5015A>G (n.*2416-5015A>G)
c.982-5015A>G (n.982-5015A>G)
c.*1074-5015A>G (n.*1074-5015A>G)
c.*1675+39585A>G (n.*1675+39585A>G)
n.244-5015A>G
n.295-5015A>G
c.1612-5015A>G (n.1612-5015A>G)
c.1936-5015A>G (n.1936-5015A>G)
n.2190-5015A>G
 dbSNP
8g.6494837A>TCA1110180088MCPH1n.363-5015A>T
c.184-5015A>T (n.184-5015A>T)
n.860-5015A>T
n.1075-5015A>T
c.226-5015A>T (n.226-5015A>T)
c.*2085-5015A>T (n.*2085-5015A>T)
c.2294-5015A>T
c.*126-5015A>T (n.*126-5015A>T)
n.2148-5015A>T
n.1097-5015A>T
c.2137-5015A>T (n.2137-5015A>T)
c.1935+39585A>T (n.1935+39585A>T)
c.781-5015A>T (n.781-5015A>T)
c.*2416-5015A>T (n.*2416-5015A>T)
c.982-5015A>T (n.982-5015A>T)
c.*1074-5015A>T (n.*1074-5015A>T)
c.*1675+39585A>T (n.*1675+39585A>T)
n.244-5015A>T
n.295-5015A>T
c.1612-5015A>T (n.1612-5015A>T)
c.1936-5015A>T (n.1936-5015A>T)
n.2190-5015A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched