| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.66448490C>A | CA1790505510 | ADHFE1 | c.629-375C>A (n.629-375C>A) c.485-375C>A (n.485-375C>A) c.*465-375C>A (n.*465-375C>A) c.*51-375C>A (n.*51-375C>A) c.*289-375C>A (n.*289-375C>A) c.354-375C>A (n.354-375C>A) c.*239-375C>A (n.*239-375C>A) n.503-375C>A | dbSNP |
| 8 | g.66448490C>T | CA15567569 | ADHFE1 | c.629-375C>T (n.629-375C>T) c.485-375C>T (n.485-375C>T) c.*465-375C>T (n.*465-375C>T) c.*51-375C>T (n.*51-375C>T) c.*289-375C>T (n.*289-375C>T) c.354-375C>T (n.354-375C>T) c.*239-375C>T (n.*239-375C>T) n.503-375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.66448490C= | CA1790505508 | ADHFE1 | c.629-375C= (n.629-375C=) c.485-375C= (n.485-375C=) c.*465-375C= (n.*465-375C=) c.*51-375C= (n.*51-375C=) c.*289-375C= (n.*289-375C=) c.354-375C= (n.354-375C=) c.*239-375C= (n.*239-375C=) n.503-375C= | dbSNP |