| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139806781C>T | CA12485659 | TBXAS1 | c.-80+19355C>T (n.-80+19355C>T) c.-77+19355C>T (n.-77+19355C>T) c.-113+19355C>T (n.-113+19355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139806781C= | CA1747272303 | TBXAS1 | c.-80+19355C= (n.-80+19355C=) c.-77+19355C= (n.-77+19355C=) c.-113+19355C= (n.-113+19355C=) | dbSNP |