| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.16821240G>A | CA15689762 | PLEKHA7 | c.1215-3918C>T (n.1215-3918C>T) c.1344-3918C>T (n.1344-3918C>T) c.1039-3918C>T c.236-3918C>T c.82-31371C>T (n.82-31371C>T) c.1206-3918C>T (n.1206-3918C>T) c.1170-3918C>T (n.1170-3918C>T) c.1140-3918C>T (n.1140-3918C>T) c.1290-3918C>T (n.1290-3918C>T) c.1062-3918C>T (n.1062-3918C>T) c.633-3918C>T (n.633-3918C>T) c.1026-3918C>T (n.1026-3918C>T) n.1366-3918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.16821240G= | CA1954860843 | PLEKHA7 | c.1215-3918C= (n.1215-3918C=) c.1344-3918C= (n.1344-3918C=) c.1039-3918C= c.236-3918C= c.82-31371C= (n.82-31371C=) c.1206-3918C= (n.1206-3918C=) c.1170-3918C= (n.1170-3918C=) c.1140-3918C= (n.1140-3918C=) c.1290-3918C= (n.1290-3918C=) c.1062-3918C= (n.1062-3918C=) c.633-3918C= (n.633-3918C=) c.1026-3918C= (n.1026-3918C=) n.1366-3918C= | dbSNP |