| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99598450T>A | CA12516161 | TMEM225B | n.97+69T>A c.-85+69T>A (n.-85+69T>A) n.94+78T>A c.137-1758T>A (n.137-1758T>A) n.257-1758T>A c.-82+69T>A (n.-82+69T>A) c.-85+78T>A (n.-85+78T>A) c.-85+295T>A (n.-85+295T>A) c.-144+69T>A (n.-144+69T>A) c.-141+69T>A (n.-141+69T>A) c.-141+63T>A (n.-141+63T>A) c.-141+78T>A (n.-141+78T>A) c.-144+78T>A (n.-144+78T>A) c.-144+303T>A (n.-144+303T>A) c.-144+295T>A (n.-144+295T>A) c.-85+303T>A (n.-85+303T>A) c.-85+456T>A (n.-85+456T>A) c.-144+456T>A (n.-144+456T>A) c.-141+303T>A (n.-141+303T>A) c.-82+78T>A (n.-82+78T>A) c.-85+326T>A (n.-85+326T>A) c.-82+295T>A (n.-82+295T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99598450T>C | CA2602245509 | TMEM225B | n.97+69T>C c.-85+69T>C (n.-85+69T>C) n.94+78T>C c.137-1758T>C (n.137-1758T>C) n.257-1758T>C c.-82+69T>C (n.-82+69T>C) c.-85+78T>C (n.-85+78T>C) c.-85+295T>C (n.-85+295T>C) c.-144+69T>C (n.-144+69T>C) c.-141+69T>C (n.-141+69T>C) c.-141+63T>C (n.-141+63T>C) c.-141+78T>C (n.-141+78T>C) c.-144+78T>C (n.-144+78T>C) c.-144+303T>C (n.-144+303T>C) c.-144+295T>C (n.-144+295T>C) c.-85+303T>C (n.-85+303T>C) c.-85+456T>C (n.-85+456T>C) c.-144+456T>C (n.-144+456T>C) c.-141+303T>C (n.-141+303T>C) c.-82+78T>C (n.-82+78T>C) c.-85+326T>C (n.-85+326T>C) c.-82+295T>C (n.-82+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |