| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116542728C>T | CA15500383 | CAV1 | c.195+16039C>T (n.195+16039C>T) c.102+16039C>T (n.102+16039C>T) c.*25+16039C>T (n.*25+16039C>T) c.162+16039C>T (n.162+16039C>T) c.*647+16039C>T (n.*647+16039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116542728C= | CA1736907455 | CAV1 | c.195+16039C= (n.195+16039C=) c.102+16039C= (n.102+16039C=) c.*25+16039C= (n.*25+16039C=) c.162+16039C= (n.162+16039C=) c.*647+16039C= (n.*647+16039C=) | dbSNP |