| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139157058G>A | CA167175167 | IFT56 | c.625-3890G>A (n.625-3890G>A) c.718-3890G>A (n.718-3890G>A) c.*471-3890G>A (n.*471-3890G>A) c.400-3890G>A (n.400-3890G>A) n.796-3890G>A c.400-8074G>A (n.400-8074G>A) c.403-3890G>A (n.403-3890G>A) c.298-3890G>A (n.298-3890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157058G= | CA1746970274 | IFT56 | c.625-3890G= (n.625-3890G=) c.718-3890G= (n.718-3890G=) c.*471-3890G= (n.*471-3890G=) c.400-3890G= (n.400-3890G=) n.796-3890G= c.400-8074G= (n.400-8074G=) c.403-3890G= (n.403-3890G=) c.298-3890G= (n.298-3890G=) | dbSNP |