| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.131215362T>A | CA12521314 | MKLN1 | c.-179+12388T>A (n.-179+12388T>A) c.-179+72421T>A (n.-179+72421T>A) c.29+72421T>A (n.29+72421T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.131215362T>C | CA1743604076 | MKLN1 | c.-179+12388T>C (n.-179+12388T>C) c.-179+72421T>C (n.-179+72421T>C) c.29+72421T>C (n.29+72421T>C) | dbSNP |