| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.7228800C>T | CA15484554 | C1GALT1 | c.-17-5503C>T (n.-17-5503C>T) n.192-5503C>T c.8-5503C>T (n.8-5503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7228800C>G | CA1098111469 | C1GALT1 | c.-17-5503C>G (n.-17-5503C>G) n.192-5503C>G c.8-5503C>G (n.8-5503C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7228800C= | CA1685972844 | C1GALT1 | c.-17-5503C= (n.-17-5503C=) n.192-5503C= c.8-5503C= (n.8-5503C=) | dbSNP dbSNP |