| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73473620C>T | CA140957247 | MTO1 | c.314-6112C>T (n.314-6112C>T) c.536-6112C>T (n.536-6112C>T) n.632C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.915C>T n.629C>T n.977C>T n.897C>T c.474-6112C>T c.*350-6112C>T (n.*350-6112C>T) c.*203+2063C>T (n.*203+2063C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*77+2063C>T (n.*77+2063C>T) n.881C>T n.596-6112C>T n.68C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73473620C= | CA1638142299 | MTO1 | c.314-6112C= (n.314-6112C=) c.536-6112C= (n.536-6112C=) n.632C= c.791C= (p.Pro264=) c.569C= (p.Pro190=) c.*334C= (n.*334C=) c.*45C= (n.*45C=) c.773C= (n.773C=) c.*605C= (n.*605C=) n.915C= n.629C= n.977C= n.897C= c.474-6112C= c.*350-6112C= (n.*350-6112C=) c.*203+2063C= (n.*203+2063C=) c.770C= (n.770C=) c.509C= (p.Pro170=) c.*558C= (n.*558C=) c.*77+2063C= (n.*77+2063C=) n.881C= n.596-6112C= n.68C= c.380C= (p.Pro127=) | dbSNP |