| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.999367A>C | CA12493565 | C7orf50 | c.405+1103T>G (n.405+1103T>G) c.358+1103T>G c.309+1103T>G (n.309+1103T>G) n.542+1103T>G c.948+1103T>G (n.948+1103T>G) c.363+1103T>G (n.363+1103T>G) n.451+1103T>G n.520+1103T>G n.453+1101T>G n.370-1563T>G n.388+1103T>G n.457+1103T>G n.390+1101T>G n.307-1563T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999367A= | CA1682310179 | C7orf50 | c.405+1103T= (n.405+1103T=) c.358+1103T= c.309+1103T= (n.309+1103T=) n.542+1103T= c.948+1103T= (n.948+1103T=) c.363+1103T= (n.363+1103T=) n.451+1103T= n.520+1103T= n.453+1101T= n.370-1563T= n.388+1103T= n.457+1103T= n.390+1101T= n.307-1563T= | dbSNP |