| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.20358284T>C | CA12582597 | ITGB8 | c.128-5353T>C (n.128-5353T>C) n.833-5353T>C c.-278-5353T>C (n.-278-5353T>C) c.104-4583T>C (n.104-4583T>C) c.104-5353T>C (n.104-5353T>C) c.95-5353T>C (n.95-5353T>C) c.-279+2262T>C (n.-279+2262T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.20358284T= | CA1692911651 | ITGB8 | c.128-5353T= (n.128-5353T=) n.833-5353T= c.-278-5353T= (n.-278-5353T=) c.104-4583T= (n.104-4583T=) c.104-5353T= (n.104-5353T=) c.95-5353T= (n.95-5353T=) c.-279+2262T= (n.-279+2262T=) | dbSNP |