| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139146961C>A | CA652270677 | IFT56 | c.307-184C>A (n.307-184C>A) c.400-184C>A (n.400-184C>A) n.365-184C>A c.400-23C>A (n.400-23C>A) c.399+4656C>A (n.399+4656C>A) n.411-23C>A n.478-184C>A c.85-184C>A (n.85-184C>A) c.-182-23C>A (n.-182-23C>A) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.139146961C>T | CA4508149 | IFT56 | c.307-184C>T (n.307-184C>T) c.400-184C>T (n.400-184C>T) n.365-184C>T c.400-23C>T (n.400-23C>T) c.399+4656C>T (n.399+4656C>T) n.411-23C>T n.478-184C>T c.85-184C>T (n.85-184C>T) c.-182-23C>T (n.-182-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |