| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3004316C>A | CA356071774 | GRK4 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.991C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.992C>A | dbSNP |
| 4 | g.3004316C>G | CA91422626 | GRK4 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.991C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.992C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3004316C>T | CA2822537 | GRK4 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.991C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |