| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70580955A>G | CA15508347 | AUTS2 | c.691-117614A>G (n.691-117614A>G) c.400-117614A>G (n.400-117614A>G) c.217-117614A>G (n.217-117614A>G) c.190-117614A>G (n.190-117614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70580955A= | CA1716031958 | AUTS2 | c.691-117614A= (n.691-117614A=) c.400-117614A= (n.400-117614A=) c.217-117614A= (n.217-117614A=) c.190-117614A= (n.190-117614A=) | dbSNP |