| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45546266G>A | CA14865039 | SLC19A1 | c.-49-8258C>T (n.-49-8258C>T) c.-125-1641C>T (n.-125-1641C>T) c.-137-1629C>T (n.-137-1629C>T) c.-407-8258C>T (n.-407-8258C>T) c.-165-14118C>T (n.-165-14118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45546266G= | CA2392215049 | SLC19A1 | c.-49-8258C= (n.-49-8258C=) c.-125-1641C= (n.-125-1641C=) c.-137-1629C= (n.-137-1629C=) c.-407-8258C= (n.-407-8258C=) c.-165-14118C= (n.-165-14118C=) | dbSNP |