| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151717955A>G | CA12576064 | PRKAG2 | c.467-42318T>C (n.467-42318T>C) n.343+16293T>C c.94+17945T>C (n.94+17945T>C) c.-247-42318T>C (n.-247-42318T>C) n.582-42318T>C c.335-42318T>C (n.335-42318T>C) c.-257-42318T>C (n.-257-42318T>C) c.238-42318T>C (n.238-42318T>C) n.203-42318T>C n.486-42318T>C n.972-42318T>C c.455-42318T>C (n.455-42318T>C) c.-244-42318T>C (n.-244-42318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151717955A= | CA1752790211 | PRKAG2 | c.467-42318T= (n.467-42318T=) n.343+16293T= c.94+17945T= (n.94+17945T=) c.-247-42318T= (n.-247-42318T=) n.582-42318T= c.335-42318T= (n.335-42318T=) c.-257-42318T= (n.-257-42318T=) c.238-42318T= (n.238-42318T=) n.203-42318T= n.486-42318T= n.972-42318T= c.455-42318T= (n.455-42318T=) c.-244-42318T= (n.-244-42318T=) | dbSNP |