| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.141038051A>C | CA1293294895 | LRP1B | c.1789+10935T>G (n.1789+10935T>G) c.206-55775T>G (n.206-55775T>G) c.1447+10935T>G (n.1447+10935T>G) c.1900+10935T>G (n.1900+10935T>G) c.1399+10935T>G (n.1399+10935T>G) n.3523+10935T>G | dbSNP |
| 2 | g.141038051A>G | CA57289622 | LRP1B | c.1789+10935T>C (n.1789+10935T>C) c.206-55775T>C (n.206-55775T>C) c.1447+10935T>C (n.1447+10935T>C) c.1900+10935T>C (n.1900+10935T>C) c.1399+10935T>C (n.1399+10935T>C) n.3523+10935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |