| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191014691T>A | CA1040535816 | STAT1 | c.-155-1013A>T (n.-155-1013A>T) c.-1-4687A>T (n.-1-4687A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014691T>G | CA1316291014 | STAT1 | c.-155-1013A>C (n.-155-1013A>C) c.-1-4687A>C (n.-1-4687A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191014691T>C | CA11237130 | STAT1 | c.-155-1013A>G (n.-155-1013A>G) c.-1-4687A>G (n.-1-4687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |