| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.172443028A>T | CA1307808022 | ITGA6 | c.182+15058A>T (n.182+15058A>T) c.-161+15558A>T (n.-161+15558A>T) | dbSNP |
| 2 | g.172443028A>G | CA15191824 | ITGA6 | c.182+15058A>G (n.182+15058A>G) c.-161+15558A>G (n.-161+15558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |