| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111092082A>G | CA11024642 | ACOXL | c.1531-783A>G (n.1531-783A>G) c.1441-783A>G (n.1441-783A>G) c.955-783A>G (n.955-783A>G) c.221-783A>G (n.221-783A>G) c.384-783A>G (n.384-783A>G) c.1519-783A>G (n.1519-783A>G) c.1447-783A>G (n.1447-783A>G) c.1414-783A>G (n.1414-783A>G) c.1372-783A>G (n.1372-783A>G) c.1460-783A>G (n.1460-783A>G) c.670-783A>G (n.670-783A>G) n.1789-783A>G n.1701-783A>G c.802-783A>G (n.802-783A>G) n.1589-783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111092082A= | CA1279147512 | ACOXL | c.1531-783A= (n.1531-783A=) c.1441-783A= (n.1441-783A=) c.955-783A= (n.955-783A=) c.221-783A= (n.221-783A=) c.384-783A= (n.384-783A=) c.1519-783A= (n.1519-783A=) c.1447-783A= (n.1447-783A=) c.1414-783A= (n.1414-783A=) c.1372-783A= (n.1372-783A=) c.1460-783A= (n.1460-783A=) c.670-783A= (n.670-783A=) n.1789-783A= n.1701-783A= c.802-783A= (n.802-783A=) n.1589-783A= | dbSNP |