Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51772791T>C | CA364435817 | PKHD1 | c.8555-2A>G (n.8555-2A>G) c.8426-2A>G (n.8426-2A>G) c.8417-2A>G (n.8417-2A>G) c.7913-2A>G (n.7913-2A>G) c.7844-2A>G (n.7844-2A>G) c.2630-2A>G (n.2630-2A>G) c.8480-2A>G (n.8480-2A>G) c.8360-2A>G (n.8360-2A>G) c.8291-2A>G (n.8291-2A>G) c.6695-2A>G (n.6695-2A>G) n.8831-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51772791T>G | CA138907851 | PKHD1 | c.8555-2A>C (n.8555-2A>C) c.8426-2A>C (n.8426-2A>C) c.8417-2A>C (n.8417-2A>C) c.7913-2A>C (n.7913-2A>C) c.7844-2A>C (n.7844-2A>C) c.2630-2A>C (n.2630-2A>C) c.8480-2A>C (n.8480-2A>C) c.8360-2A>C (n.8360-2A>C) c.8291-2A>C (n.8291-2A>C) c.6695-2A>C (n.6695-2A>C) n.8831-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |