| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237362251C>A | CA15172078 | COL6A3 | c.5446-420G>T (n.5446-420G>T) c.6064-420G>T (n.6064-420G>T) c.4243-420G>T (n.4243-420G>T) c.5464-420G>T (n.5464-420G>T) c.4843-420G>T (n.4843-420G>T) c.5563-420G>T (n.5563-420G>T) c.6061-420G>T (n.6061-420G>T) c.3658-420G>T (n.3658-420G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237362251C>T | CA540464465 | COL6A3 | c.5446-420G>A (n.5446-420G>A) c.6064-420G>A (n.6064-420G>A) c.4243-420G>A (n.4243-420G>A) c.5464-420G>A (n.5464-420G>A) c.4843-420G>A (n.4843-420G>A) c.5563-420G>A (n.5563-420G>A) c.6061-420G>A (n.6061-420G>A) c.3658-420G>A (n.3658-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |