Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201338068A>T | CA1321012331 | CASP8,FLACC1 | c.1260-23421A>T (n.1260-23421A>T) c.524+4302T>A (n.524+4302T>A) c.183-7235T>A (n.183-7235T>A) n.571+4302T>A n.1026+6102T>A n.1080+6102T>A c.215+4302T>A (n.215+4302T>A) c.-104+6102T>A (n.-104+6102T>A) c.-6+4302T>A (n.-6+4302T>A) n.1027+6102T>A | dbSNP |
2 | g.201338068A>G | CA11135218 | CASP8,FLACC1 | c.1260-23421A>G (n.1260-23421A>G) c.524+4302T>C (n.524+4302T>C) c.183-7235T>C (n.183-7235T>C) n.571+4302T>C n.1026+6102T>C n.1080+6102T>C c.215+4302T>C (n.215+4302T>C) c.-104+6102T>C (n.-104+6102T>C) c.-6+4302T>C (n.-6+4302T>C) n.1027+6102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |