| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.153969978A>G | CA11341473 | GALNT13 | c.142+25339A>G (n.142+25339A>G) c.-537+25339A>G (n.-537+25339A>G) n.700+25339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.153969978A= | CA1299365764 | GALNT13 | c.142+25339A= (n.142+25339A=) c.-537+25339A= (n.-537+25339A=) n.700+25339A= | dbSNP |