Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.60493454A>G | CA15193935 | BCL11A | c.386-31030T>C (n.386-31030T>C) c.386-24621T>C (n.386-24621T>C) c.380-24621T>C (n.380-24621T>C) n.228-24621T>C c.371-31030T>C (n.371-31030T>C) c.371-24621T>C (n.371-24621T>C) n.425-24621T>C n.202-24621T>C c.232-15215T>C n.69-24621T>C c.230-24621T>C (n.230-24621T>C) c.*100+15152T>C (n.*100+15152T>C) c.380-31030T>C (n.380-31030T>C) c.52+22973T>C (n.52+22973T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60493454A>T | CA770871163 | BCL11A | c.386-31030T>A (n.386-31030T>A) c.386-24621T>A (n.386-24621T>A) c.380-24621T>A (n.380-24621T>A) n.228-24621T>A c.371-31030T>A (n.371-31030T>A) c.371-24621T>A (n.371-24621T>A) n.425-24621T>A n.202-24621T>A c.232-15215T>A n.69-24621T>A c.230-24621T>A (n.230-24621T>A) c.*100+15152T>A (n.*100+15152T>A) c.380-31030T>A (n.380-31030T>A) c.52+22973T>A (n.52+22973T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |