| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.133259481T>C | CA56418777 | NCKAP5 | c.143+43556A>G (n.143+43556A>G) c.130+43556A>G c.68+43556A>G (n.68+43556A>G) c.-62+7032A>G (n.-62+7032A>G) c.-61-45702A>G (n.-61-45702A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.133259481T>A | CA1289682112 | NCKAP5 | c.143+43556A>T (n.143+43556A>T) c.130+43556A>T c.68+43556A>T (n.68+43556A>T) c.-62+7032A>T (n.-62+7032A>T) c.-61-45702A>T (n.-61-45702A>T) | dbSNP |