| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11750302C>G | CA11000599 | LPIN1 | c.-10+3631C>G (n.-10+3631C>G) c.9+8874C>G (n.9+8874C>G) c.-360+3631C>G (n.-360+3631C>G) c.-274+3631C>G (n.-274+3631C>G) c.139-15231C>G (n.139-15231C>G) n.511+8151C>G c.-9-15231C>G (n.-9-15231C>G) c.-128+4101C>G (n.-128+4101C>G) c.-10+4101C>G (n.-10+4101C>G) c.-128+3631C>G (n.-128+3631C>G) c.-274+1562C>G (n.-274+1562C>G) c.82-15231C>G (n.82-15231C>G) n.87+3631C>G c.61-15231C>G (n.61-15231C>G) n.40+3631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11750302C= | CA2489133906 | LPIN1 | c.-10+3631C= (n.-10+3631C=) c.9+8874C= (n.9+8874C=) c.-360+3631C= (n.-360+3631C=) c.-274+3631C= (n.-274+3631C=) c.139-15231C= (n.139-15231C=) n.511+8151C= c.-9-15231C= (n.-9-15231C=) c.-128+4101C= (n.-128+4101C=) c.-10+4101C= (n.-10+4101C=) c.-128+3631C= (n.-128+3631C=) c.-274+1562C= (n.-274+1562C=) c.82-15231C= (n.82-15231C=) n.87+3631C= c.61-15231C= (n.61-15231C=) n.40+3631C= | dbSNP |