| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56201354G>A | CA16541963 | ANKFN1 | c.289-26563G>A (n.289-26563G>A) c.-70-11244G>A (n.-70-11244G>A) c.463-26563G>A (n.463-26563G>A) c.22-26563G>A (n.22-26563G>A) c.82-26563G>A (n.82-26563G>A) n.380-5132G>A n.90-26563G>A c.-9-5132G>A (n.-9-5132G>A) c.-193+16538G>A (n.-193+16538G>A) c.-192-26563G>A (n.-192-26563G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56201354G>C | CA626312083 | ANKFN1 | c.289-26563G>C (n.289-26563G>C) c.-70-11244G>C (n.-70-11244G>C) c.463-26563G>C (n.463-26563G>C) c.22-26563G>C (n.22-26563G>C) c.82-26563G>C (n.82-26563G>C) n.380-5132G>C n.90-26563G>C c.-9-5132G>C (n.-9-5132G>C) c.-193+16538G>C (n.-193+16538G>C) c.-192-26563G>C (n.-192-26563G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |