ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.47254502A>G
CA11011755
EPCAM-DT
n.175-33179T>C
n.404-54959T>C
n.606-1617T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.47254502A=
CA2495743495
EPCAM-DT
n.175-33179T=
n.404-54959T=
n.606-1617T=
dbSNP
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