| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165271418G>A | CA11036088 | SCN2A | c.-51-24355G>A (n.-51-24355G>A) n.313-24355G>A c.-207-19212G>A (n.-207-19212G>A) c.-552-24462G>A (n.-552-24462G>A) n.141-24462G>A n.5249G>A c.27-24462G>A (n.27-24462G>A) c.-991-24355G>A (n.-991-24355G>A) c.-712-24355G>A (n.-712-24355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271418G>T | CA1304512862 | SCN2A | c.-51-24355G>T (n.-51-24355G>T) n.313-24355G>T c.-207-19212G>T (n.-207-19212G>T) c.-552-24462G>T (n.-552-24462G>T) n.141-24462G>T n.5249G>T c.27-24462G>T (n.27-24462G>T) c.-991-24355G>T (n.-991-24355G>T) c.-712-24355G>T (n.-712-24355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165271418G>C | CA1304512863 | SCN2A | c.-51-24355G>C (n.-51-24355G>C) n.313-24355G>C c.-207-19212G>C (n.-207-19212G>C) c.-552-24462G>C (n.-552-24462G>C) n.141-24462G>C n.5249G>C c.27-24462G>C (n.27-24462G>C) c.-991-24355G>C (n.-991-24355G>C) c.-712-24355G>C (n.-712-24355G>C) | dbSNP |