| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177232938C>T | CA11167715 | NFE2L2 | c.354+312G>A (n.354+312G>A) n.804G>A n.1534G>A n.1469G>A c.399+312G>A (n.399+312G>A) c.402+312G>A (n.402+312G>A) c.183+312G>A (n.183+312G>A) c.*52+312G>A (n.*52+312G>A) c.313-355G>A (n.313-355G>A) n.818G>A c.357+312G>A (n.357+312G>A) n.2857G>A n.786G>A c.363+312G>A (n.363+312G>A) c.540+312G>A (n.540+312G>A) n.854G>A c.265-355G>A (n.265-355G>A) n.1150+312G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.64-1008G>A (n.64-1008G>A) c.193+1138G>A (n.193+1138G>A) c.102+312G>A (n.102+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177232938C= | CA1309946989 | NFE2L2 | c.354+312G= (n.354+312G=) n.804G= n.1534G= n.1469G= c.399+312G= (n.399+312G=) c.402+312G= (n.402+312G=) c.183+312G= (n.183+312G=) c.*52+312G= (n.*52+312G=) c.313-355G= (n.313-355G=) n.818G= c.357+312G= (n.357+312G=) n.2857G= n.786G= c.363+312G= (n.363+312G=) c.540+312G= (n.540+312G=) n.854G= c.265-355G= (n.265-355G=) n.1150+312G= c.*240G= (n.*240G=) c.64-1008G= (n.64-1008G=) c.193+1138G= (n.193+1138G=) c.102+312G= (n.102+312G=) | dbSNP |