| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15656839G>T | CA1612390435 | DTNBP1 | c.57-4699C>A (n.57-4699C>A) c.*54+3544C>A (n.*54+3544C>A) c.56+5975C>A (n.56+5975C>A) c.-232-4699C>A (n.-232-4699C>A) n.384+3544C>A c.17+3544C>A (n.17+3544C>A) n.354+3544C>A | dbSNP |
| 6 | g.15656839G>C | CA1612390436 | DTNBP1 | c.57-4699C>G (n.57-4699C>G) c.*54+3544C>G (n.*54+3544C>G) c.56+5975C>G (n.56+5975C>G) c.-232-4699C>G (n.-232-4699C>G) n.384+3544C>G c.17+3544C>G (n.17+3544C>G) n.354+3544C>G | dbSNP |
| 6 | g.15656839G>A | CA12315951 | DTNBP1 | c.57-4699C>T (n.57-4699C>T) c.*54+3544C>T (n.*54+3544C>T) c.56+5975C>T (n.56+5975C>T) c.-232-4699C>T (n.-232-4699C>T) n.384+3544C>T c.17+3544C>T (n.17+3544C>T) n.354+3544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |