| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60997124C>T | CA48358626 | PUS10 | c.468+9433G>A (n.468+9433G>A) n.735+9433G>A c.279+9433G>A (n.279+9433G>A) c.-140+9433G>A (n.-140+9433G>A) c.213+9433G>A (n.213+9433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60997124C= | CA1255150633 | PUS10 | c.468+9433G= (n.468+9433G=) n.735+9433G= c.279+9433G= (n.279+9433G=) c.-140+9433G= (n.-140+9433G=) c.213+9433G= (n.213+9433G=) | dbSNP |