| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227246719T>A | CA350861821 | COL4A3,MFF-DT | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1593-8545A>T n.560T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227246719T>G | CA350861822 | COL4A3,MFF-DT | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1593-8545A>C n.560T>G | dbSNP |
| 2 | g.227246719T>C | CA2146085 | COL4A3,MFF-DT | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1593-8545A>G n.560T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |