| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11268891C>G | CA755231794 | ROCK2 | c.183+17648G>C (n.183+17648G>C) c.324+17648G>C (n.324+17648G>C) c.66+17648G>C (n.66+17648G>C) n.346+17648G>C c.-1732+17648G>C (n.-1732+17648G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11268891C>A | CA15150562 | ROCK2 | c.183+17648G>T (n.183+17648G>T) c.324+17648G>T (n.324+17648G>T) c.66+17648G>T (n.66+17648G>T) n.346+17648G>T c.-1732+17648G>T (n.-1732+17648G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11268891C= | CA2488911540 | ROCK2 | c.183+17648G= (n.183+17648G=) c.324+17648G= (n.324+17648G=) c.66+17648G= (n.66+17648G=) n.346+17648G= c.-1732+17648G= (n.-1732+17648G=) | dbSNP |