Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.74230591A>T | CA1261332114 | SLC4A5 | c.2847+645T>A (n.2847+645T>A) c.2554+645T>A (n.2554+645T>A) c.2541+645T>A (n.2541+645T>A) c.4011+645T>A (n.4011+645T>A) n.3473+645T>A c.2499+645T>A (n.2499+645T>A) | dbSNP |
2 | g.74230591A>C | CA11288365 | SLC4A5 | c.2847+645T>G (n.2847+645T>G) c.2554+645T>G (n.2554+645T>G) c.2541+645T>G (n.2541+645T>G) c.4011+645T>G (n.4011+645T>G) n.3473+645T>G c.2499+645T>G (n.2499+645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |